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    地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

    重型地贫患儿如不治疗>

    大多会在5岁前死亡>

    地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

    地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

    地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

    静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

    重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

    重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患

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    准备500元给胎儿做地贫筛查可能够了,也可能不够。一般来说,怀孕期间去医院给胎儿做地贫检查的费用大概是四百到七百元之间。因为医院做检查收费情况跟医院等级,地域分布等等都有关系,不同的地区和不同的医院的收费情况是不一样的。通常情况下,公立医院的收费都差不多,私立医院的收费则要高一些,而且价格不等。建议去你产检的医院问一下具体收费是多少。

    珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

    缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。

    通常情况下,胎儿地贫筛查是在怀孕12周左右进行,主要是因为胎儿怀孕初期的进行地贫筛查有助增加的结果的准确性。其中,孕检地贫筛查数值标准如下:

    1.嗜酸粒细胞比值(EO%)0.057参考范围:0.005-0.05;

    2.嗜碱粒细胞比值(BASO%)0.015参考范围:0-0.01;

    3.红细胞计数(RBC)6.9参考范围:4.0-5.5;

    4.平均RBC体积(MCV)63参考范围:82-95;

    5.平均RBC血红蛋白含量(MCH)20.2参考范围:27-31;

    6.RBC分布宽度变异系数(RDW-CV)0.156参考范围:0.114-0.145;

    7.血小板分布宽度(PDW)23.3参考范围:9-17;

    8.RBC压积(HCT)0.335参考范围:0.36-0.43。

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